【你會遺傳2型糖尿病嗎？超級計算機識別可能增加200％風險的稀有基因】
醫(yī)生們希望有一天他們能夠給每一個病人都量身定做治療方案，最近，一組研究人員朝著讓2型糖尿病患者實現(xiàn)這一夢想邁出了一步。
2018年1月在《自然》雜志上發(fā)表的一項研究揭示了2型糖尿病背后可能的遺傳因素，包括一種罕見的X染色體變異，似乎使男性患病風險增加了200％以上。該研究支持熟悉的理論，您至少可以從父母部分繼承您患2型糖尿病的風險。這意味著，如果你的家人患有糖尿病，那么制定健康的飲食和生活方式來幫助你降低患糖尿病的風險是非常重要的。
“雖然眾所周知肥胖和久坐的生活增加了2型糖尿病的風險，但我們的基因組也可能使我們傾向于發(fā)展2型糖尿病，”該研究的作者和博士生Josep Maria Mercader說。哈佛大學廣泛研究所和位于馬薩諸塞州劍橋的麻省理工學院。 Mercader以前隸屬于巴塞羅那超級計算中心。
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他表示，2型糖尿病的病情比其可能出現(xiàn)的要復雜得多，遺傳風險和生活方式風險的結合是了解個體是否可能在沒有醫(yī)療干預的情況下發(fā)展為2型糖尿病的關鍵。在過去的十年中，研究人員發(fā)現(xiàn)了超過100種與2型糖尿病的遺傳聯(lián)系，這項研究增加了這一知識的廣度。
他說：“通常這兩種疾病都會導致2型糖尿病，這意味著盡管”不良遺傳學“與2型糖尿病風險增加有關，但仍然可以通過健康的生活方式來補償風險。” “這也解釋了為什么有'幸運的人'，盡管生活方式不好，但不會發(fā)展2型糖尿病。”
研究人員如何使用超級計算機研究2型糖尿病的遺傳學
研究作者在巴塞羅那超級計算中心使用超級計算機在數(shù)百個關于2型糖尿病患者的醫(yī)學和基因數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)庫中尋找線索。研究人員比較了被診斷患有2型糖尿病的人的基因數(shù)據(jù)，并且在某些情況下發(fā)現(xiàn)了罕見基因的相似性。
他們發(fā)現(xiàn)，以前未知的2型糖尿病遺傳連鎖之一是X染色體罕見的變異，導致男性患2型糖尿病的風險增加200％。 （他們沒有在女性身上看到同樣的關聯(lián)，因為男性只有一條X染色體，而女性有兩條，因此與X染色體有關的問題更有可能在男性身上產生影響。）Mercader說這很重要，因為只有一條很少有基因能夠顯著增加2型糖尿病的風險。
這些研究在過去的幾十年中進行了分析，但這些研究并未使用超級計算機。額外的計算能力幫助研究人員發(fā)現(xiàn)以前的研究錯過的鏈接。
IBM研究科學家兼計算基因組學組負責人Laxmi Parida，位于紐約Yorktown Heights，他說使用超級計算機幫助分析醫(yī)療數(shù)據(jù)將有助于醫(yī)生在更復雜的病例中了解與疾病的遺傳聯(lián)系。她說算法可以解開可能隱藏重要診斷線索的基因數(shù)據(jù)網(wǎng)絡。
Parida說，在2型糖尿病方面，揭示這些潛在的遺傳聯(lián)系可以幫助人們更了解他們的健康狀況，引導他們的醫(yī)生制定個性化的飲食和治療計劃，以幫助預防2型糖尿病。
“但是如果我們要看其他疾病，生物信息學的覆蓋面就會更廣，”她說。 “例如，智能程序已經通過向各種治療方案的腫瘤板提供建議而在癌癥治療中發(fā)揮了重要作用。”
最終，Mercader說，這項研究可以用來創(chuàng)造新藥，幫助2型糖尿病患者控制病情，或者創(chuàng)建篩查工具來幫助個人了解他們的具體風險狀況。
但現(xiàn)在，需要更多的研究來充分了解遺傳因素對2型糖尿病的影響。
“下一步將是使用細胞或動物模型來更好地了解這種基因變體如何影響其附近基因的功能，以及基因是什么，”他說。“了解這對于提出候選治療靶點將非常有用。”
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