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土豪任性!迪拜將進(jìn)行全民DNA測(cè)序 | 多國基因組測(cè)序計(jì)劃回顧

來源:轉(zhuǎn)載
  2018-03-08
近日,迪拜宣布了一項(xiàng)醫(yī)療計(jì)劃,準(zhǔn)備對(duì)300萬城市居民進(jìn)行DNA測(cè)序,原因很簡單:通過DNA測(cè)序篩除風(fēng)險(xiǎn),讓迪拜城市居民在得病前就能得到治療。

       阿聯(lián)酋在近期宣布了這項(xiàng)新計(jì)劃,作為迪拜“10X計(jì)劃”的一部分,該計(jì)劃的目標(biāo)是在未來10年內(nèi)使一些概念性的技術(shù)盡快標(biāo)準(zhǔn)化,并盡快推動(dòng)實(shí)現(xiàn)。根據(jù)媒體報(bào)道,迪拜健康協(xié)會(huì)計(jì)劃建立一個(gè)包括非公民在內(nèi)的龐大的居民基因組數(shù)據(jù)庫。在此之后,該計(jì)劃將開發(fā)一種人工智能,用于分析數(shù)據(jù),并在人們患上疾病前進(jìn)行預(yù)測(cè)。

       有關(guān)當(dāng)局表示,他們希望逆轉(zhuǎn)基因過程。他們不打算研究“已患病居民”的基因組,而是打算讓人工智能對(duì)患類似遺傳病人的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行研究,從而挑選出有患病風(fēng)險(xiǎn)的人。在項(xiàng)目的后期階段,迪拜還希望與制藥公司合作,設(shè)計(jì)針對(duì)基因條件的靶向治療。通過這樣的方式,他們希望根除(或至少控制住)遺傳疾病,讓那些有患病風(fēng)險(xiǎn)的人改變生活方式來預(yù)防疾病,并使藥物更加有效。

       總的來說,迪拜想要的是實(shí)施預(yù)防醫(yī)學(xué)——在病人生病之前就治療他們。不管怎樣,這是一項(xiàng)艱巨的任務(wù)。如果有一個(gè)地方能用昂貴的成本給全民都進(jìn)行基因測(cè)序,那這個(gè)地方就是迪拜。然而,報(bào)道并沒有提到DNA將如何被保護(hù),以及這些數(shù)據(jù)是否會(huì)被用于其他目的,比如執(zhí)法。

       隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展,國際上基因測(cè)序市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)越來越激烈,人類基因組數(shù)據(jù)也已經(jīng)成為一筆寶貴的財(cái)富,多個(gè)國家已經(jīng)宣布開展大型基因組計(jì)劃,中國、美國、英國、沙特等都已開展甚至完成了部分人類基因組計(jì)劃。

       中國十萬人基因組計(jì)劃

       2017年12月28日,我國正式啟動(dòng)“中國十萬人基因組計(jì)劃”,這是我國在人類基因組研究領(lǐng)域?qū)嵤┑氖讉€(gè)重大國家計(jì)劃,也是目前世界規(guī)模的人類基因組計(jì)劃。此次啟動(dòng)的十萬人基因組計(jì)劃的覆蓋地域包含我國主要地區(qū),涉及人群除漢族外,還將選擇人口數(shù)量在500萬以上的壯族、回族等9個(gè)少數(shù)民族。按照計(jì)劃,整個(gè)項(xiàng)目將在四年內(nèi)完成全部的測(cè)序與分析任務(wù),這也將是當(dāng)前世界上推進(jìn)速度最快的基因組工程。

       沙特人類基因組計(jì)劃(Saudi Human Genome Program)

       沙特人類基因組計(jì)劃(SHGP)旨在研究沙特阿拉伯及中東地區(qū)疾病和慢性病遺傳基礎(chǔ),并試圖通過整合基礎(chǔ)遺傳信息數(shù)據(jù)庫,限制該地區(qū)常見遺傳疾病的傳播。該人類基因組計(jì)劃將是中東地區(qū)第一例基因組計(jì)劃,沙特將與美國一家專業(yè)公司合作。2017年1月,已開展多年的沙特人類基因組計(jì)劃(SHGP)將采用Ion Proton技術(shù),在未來5年內(nèi)通過對(duì)沙特阿拉伯的10個(gè)基因組中心的10萬個(gè)個(gè)體基因組進(jìn)行測(cè)序,研究沙特人的基因組,以找出許多無解疾病背后的基因突變。

       英國十萬基因組計(jì)劃(100K genomes project)

       2012年底,英國Genomics England宣布了十萬基因組計(jì)劃(100KGP),期望到2017年時(shí)完成10萬個(gè)樣本的全基因組測(cè)序工作。由于癌癥和罕見病都與基因組中變異具有強(qiáng)相關(guān)性,因此項(xiàng)目的參與者可以是國家衛(wèi)生系統(tǒng)(NHS)中關(guān)注罕見病或癌癥的患者,以及患者家庭成員。項(xiàng)目目標(biāo)是完成5萬個(gè)癌癥樣本的基因組序列,5萬個(gè)罕見病患者的基因組序列。

       亞洲10萬人基因組計(jì)劃(Genome Asia 100K)

       2016年,非盈利聯(lián)盟GenomeAsia 100K發(fā)起了亞洲10萬人類基因組計(jì)劃(GA 100K)。該項(xiàng)目的主要目標(biāo)是完成10萬個(gè)亞洲人的基因組測(cè)序和分析工作,進(jìn)而驅(qū)動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療。項(xiàng)目第一階段將對(duì)1萬名亞洲人進(jìn)行基因組測(cè)序來研究族群分層,因?yàn)橛醒芯孔C明不同民族中突變頻率存在差異。項(xiàng)目第二階段是對(duì)其余9萬人進(jìn)行測(cè)序,同時(shí)收集表型數(shù)據(jù)和臨床數(shù)據(jù)。這些信息將幫助人們更深入的研究亞洲人群健康和疾病問題、罕見病和孟德爾遺傳病的相關(guān)性,以及復(fù)雜疾病的研究,例如癌癥、糖尿病和神經(jīng)障礙。

       千人基因組計(jì)劃(1000 Genomes project )

       2008年,中國華大基因、美國NIH、英國桑格研究所等機(jī)構(gòu)啟動(dòng)千人基因組計(jì)劃(1000 Genomes project ),歷經(jīng)8年完成,目的是得到一個(gè)更為詳盡、具有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的人類基因多態(tài)性圖譜。最終目標(biāo)是獲得世界各地不同人群中2500人的基因數(shù)據(jù),人群來自歐洲、美洲、亞洲、非洲的幾十個(gè)國家和地區(qū),覆蓋非常廣泛。千人基因組計(jì)劃完成之后,GWAS對(duì)歐洲裔的研究從96%縮減到了81%,一定程度上提高了全球人群范圍的多樣性。此外,千人基因組計(jì)劃也大大延伸了基因組變異的廣度層面,不僅得到了SNP,同時(shí)也得到了大量CNV和SV的群體變異信息,同時(shí),通過測(cè)序手段也得到了大量的稀有變異。

       

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