眾所周知，早期治療癌癥可顯著提高總生存率，但早期檢測手段顯然還不夠成熟。在周一的2018 ASCO會議上，美國Dana–Farber癌癥研究所的研究人員報告了其正在進(jìn)行的循環(huán)無細(xì)胞基因組圖譜( CCGA )研究的結(jié)果，表明分析血液中游離DNA的液體活檢技術(shù)可以檢測出早期肺癌。
相關(guān)數(shù)據(jù)已經(jīng)以 “Genome-Wide Sequencing for Early Stage Lung Cancer Detection from Plasma Cell-Free DNA (cfDNA): The Circulating Cancer Genome Atlas (CCGA) study”為題發(fā)表在4號的ASCO年會上。
01.研究結(jié)果
具體來說，CCGA研究在美國和加拿大141個地點(diǎn)招募了12，000多名參與者( 70 %患有癌癥，30 %沒有癌癥)。
這份新報告來自CCGA的第一個子研究，在該研究中，他們對大約1700名參與者的血樣進(jìn)行了三次原型測序分析。所有階段的20種不同的癌癥類型都被納入了這項(xiàng)研究中(其中這項(xiàng)研究的早期結(jié)果，包括乳腺癌、胃腸癌、婦科癌、血癌和其他癌癥，已在2018 ASCO年會上分別發(fā)表)。
接著，研究人員探索了這三種檢測方法在127名I-IV期肺癌患者中檢測癌癥的能力，旨在檢測可用于早期癌癥檢驗(yàn)的癌癥定義的信號(即突變和其他基因組變化)。
作者寫道：“我們評估了患有肺癌( 127人)的參與者( pts )和具有相似年齡的一組對照( 580人)，分別有85 %和43 %的人是吸煙者，46 %和22 %的人是男性。”
初步結(jié)果顯示，這三種檢測方法均可檢測出假陽性率較低的肺癌(其中一項(xiàng)檢測表明一個人在沒有癌癥的情況下患有癌癥)。在本次子研究登記時，580份來自非癌癥患者的樣本中，有5份(不到1 % )在所有三次檢測中都有類似癌癥的信號。在這五名參與者中，有兩名隨后被診斷患有癌癥(一名患有Ⅲ期卵巢癌，一名患有Ⅱ期子宮內(nèi)膜癌)，這凸顯了此類檢測識別早期癌癥的潛力。
在肺癌患者中，研究發(fā)現(xiàn)血液樣本中檢測到的54 %以上的體細(xì)胞(非遺傳)突變來自白細(xì)胞，而不是腫瘤。Oxnard博士指出，這些突變很可能是自然老化過程(所謂的潛在不確定克隆造血或芯片)的結(jié)果，在開發(fā)血液檢測以早期檢測血癌時需要考慮。
02.意義
分析血液中無細(xì)胞DNA的液體活檢已被用于幫助已經(jīng)被診斷為肺癌的人選擇靶向治療。直到最近，才有有限的證據(jù)表明，無細(xì)胞DNA分析可能有助于疾病的早期檢測。
首席研究員Geoffrey Oxnard博士說：“我們很高興CCGA研究的初步結(jié)果顯示，利用基因組測序，可以從血樣中檢測早期肺癌。而基于全球?qū)Ψ伟┰缙跈z測的需求尚未得到滿足，這種測試可以很容易被醫(yī)療系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)。有了這些靠譜的早期結(jié)果，接下來將進(jìn)一步優(yōu)化分析并在更大的人群中驗(yàn)證結(jié)果。”
目前，作為同一子研究的一部分，研究人員正在一個來自CCGA的約1000名參與者的獨(dú)立小組中驗(yàn)證這些結(jié)果。接下來，他們將繼續(xù)優(yōu)化測試，然后在CCGA更大的數(shù)據(jù)集中驗(yàn)證它們。此外，隨著樣本量的增加，機(jī)器學(xué)習(xí)方法有望提高測試性能。
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