罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命[1-2]。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病為患病人數(shù)占總人口的0.65‰-1‰的疾病。目前國際確認的罕見病約占人類疾病的10%，其中約80%是由于基因缺陷導致的。
美國規(guī)定罕見病是指每年患病人數(shù)少于20萬人（約占總人口的0.75%）的疾病。2010年5月17日中華醫(yī)學會遺傳學會在上海組織召開了中國罕見病定義專家研討會，達成下列共識：患病率<1/500,000，或新生兒發(fā)病率<1/10,000的疾病為中國的罕見病。
隨著2018年5月22日，國家衛(wèi)生健康委員會、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等五部門聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病。該目錄發(fā)布后受到國內各方人士的高度關注。
據(jù)藥渡數(shù)據(jù)庫統(tǒng)計，針對《第一批罕見病》目錄，國內有上市治療藥物的罕見病共計16種，占121種疾病的13%，上市藥物數(shù)量達到34個。其中，治療藥物主要集中在血友病、多發(fā)性硬化癥、特發(fā)性肺動脈高壓和帕金森?。ㄇ嗄晷?、早發(fā)型），具體如圖1所示。
圖1 《第一批罕見病》目錄涉及疾病國內上市治療藥物數(shù)量統(tǒng)計表
國內上市的34個品種中，國產和進口品種分別為19種和15種，占56%和44%，具體品種如表1所示
據(jù)藥渡數(shù)據(jù)庫統(tǒng)計，針對《第一批罕見病》目錄，國內有臨床在研藥物的罕見病共計14種，占121種疾病的11%，臨床在研藥物數(shù)量為23個。其中，治療藥物主要集中在特發(fā)性肺動脈高壓、純合子家族性高膽固醇血癥、多發(fā)性硬化癥。具體如圖2所示。
圖2 《第一批罕見病》目錄涉及疾病國內臨床在研藥物數(shù)量統(tǒng)計表
其中，臨床在研仿制藥品種18個，進口注冊申請共計6種，具體如下表2所示
從以上情況分析，國家發(fā)布的《第一批罕見病》目錄中涉及的121種罕見病中有105種疾病國內尚無針對性藥物治療，占121種罕見病的87%。國內上市藥物、臨床在研藥物和進口注冊申報藥物的疾病種類加起來不過23種，僅占19%。
而據(jù)藥渡數(shù)據(jù)庫統(tǒng)計，《第一批罕見病》目錄的121種疾病中，在美國有上市治療藥物共計46種疾病，美國獲批上市的孤兒藥數(shù)量為122種，其中化藥70個，生物藥52個。
美國獲批上市孤兒藥數(shù)量≥3個的罕見病共計11種，其中，藥物數(shù)量集中在白血病、肺囊性纖維化、特發(fā)性肺動脈高壓、遺傳性血管性水腫、戈謝病、多發(fā)性硬化癥。具體如下圖3所示
圖3 《第一批罕見病》目錄涉及疾病美國上市藥物數(shù)量統(tǒng)計表（頁面有限未能完全顯示）
針對《第一批罕見病》目錄中121種疾病統(tǒng)計上市藥物對比發(fā)現(xiàn)，無論從治療疾病的種類（16種vs. 46種）和上市藥物數(shù)量（34個 vs. 122個），中美兩國存在一定的差距。
就目前國內情況分析，針對國外有上市藥物而國內未上市或尚無臨床在研藥物，可以鼓勵和加快進口藥物在中國上市，或通過國內藥企License in方式，引進罕見病藥物解決部分國內罕見病無有效治療藥物的情況。同時，鼓勵國內藥企自主研發(fā)罕見病藥物并通過如市場獨占權、開發(fā)罕見病藥物企業(yè)稅金減免等方式給予配套政策上的鼓勵和支持。雙管齊下改善國內目前多數(shù)醫(yī)生針對罕見病無藥可治，罕見病患者無藥可用的局面。
參考文獻：
[1] 中華慈善總會罕見病救助辦公室.中國罕見疾病網(wǎng)
[2] 山東省醫(yī)學科學院. 中國罕見病學術網(wǎng)
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