嬰兒猝死綜合征可能與SCN4A基因突變相關(guān)聯(lián)

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來源：科技部網(wǎng)站

2019-01-17

嬰兒猝死綜合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），是指外表似乎完全健康的嬰兒突然意外死亡。根據(jù)一項(xiàng)新的研究，其可能與編碼鈉離子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）發(fā)生的罕見突變相關(guān)聯(lián)。該鈉離子通道蛋白在參與呼吸的骨骼肌收縮中發(fā)揮作用。

在美國(guó)，SIDS每年導(dǎo)致高達(dá)2400名嬰兒死亡，而且盡管一些行為，如與父母睡在同一張床上，吸入香煙煙霧或面朝下躺著，與更高的SIDS風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)聯(lián)，但是大多數(shù)病例并沒有明顯合理的解釋。

在這項(xiàng)新研究中，來自英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院的研究人員分析了278名死于SIDS的嬰兒和729名作為對(duì)照的健康人的DNA。這些研究人員發(fā)現(xiàn)4名SIDS嬰兒在編碼NaV1.4的基因SCN4A中發(fā)生罕見的突變，而沒有1名健康人攜帶這種突變。

這些研究人員指出在正常情形下，這種突變的發(fā)生率為通常僅為1/20000。論文共同作者、倫敦大學(xué)學(xué)院臨床神經(jīng)科學(xué)家Michael Hann表示，“在我們研究的人群中，所獲得的證據(jù)是強(qiáng)有力的，至少它是這些SIDS病例的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素。”他補(bǔ)充道，“這當(dāng)然無(wú)法解釋大多數(shù)SIDS病例。”

鑒于所研究的人群均為歐洲白種人的人種特殊性，這些研究結(jié)果可能難以推廣到所有的人群。不過，美國(guó)哈佛醫(yī)學(xué)院兒科醫(yī)生Joel Bass表示這項(xiàng)研究增加了對(duì)仍然未得到充分了解的SIDS的一般認(rèn)識(shí)。“每當(dāng)我們發(fā)現(xiàn)其中的一種風(fēng)險(xiǎn)因素時(shí)，我們就會(huì)找出一種可能的原因，這會(huì)允許我們能夠鑒定出更多有風(fēng)險(xiǎn)的嬰兒，并提供可能對(duì)他們有幫助的解決方案。”

在我國(guó)，多項(xiàng)研究從先天性副肌強(qiáng)直家系病人，和家族性低鉀性周期性麻痹病人中檢出SCN4A基因突變，并對(duì)基因突變致病的病理機(jī)制進(jìn)地了深入的研究；但是尚無(wú)針對(duì)特殊疾病人群的分析，我國(guó)人種是否存在這種疾病-基因變異的相關(guān)性還有待于進(jìn)一步研究。

美國(guó)加州大學(xué)洛杉磯分校神經(jīng)病學(xué)家Stephen Cannon表示，“這是一組非常令人信服的數(shù)據(jù)。在過去的四五年里，有些病例讓人們認(rèn)識(shí)到肌肉缺陷導(dǎo)致新生兒和幼兒出現(xiàn)呼吸困難，因此這是一種合乎邏輯的延伸：這可能繼續(xù)進(jìn)展為類似于SIDS的疾病。”

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