據(jù)統(tǒng)計(jì)，北美每年有4％的新生兒受到遺傳性疾病的影響，遺傳性疾病也成為新生兒死亡的主要原因。約占15%的兒童入住醫(yī)院同樣受到罕見(jiàn)的遺傳性疾病侵襲。
圣地亞哥Rady兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所（RCIGM）從2017年7月開(kāi)始進(jìn)行基因組測(cè)序，以指導(dǎo)對(duì)新生兒和兒科重癥監(jiān)護(hù)患者的醫(yī)療干預(yù)。2018年2月，RCIGM研究人員通過(guò)快速全基因組測(cè)序流程，平均為19小時(shí)，打破了吉尼斯世界紀(jì)錄。
繼續(xù)此項(xiàng)研究，RCIGM建立了一條自動(dòng)化管道，用于分析電子健康記錄和基因組序列的數(shù)據(jù)，從而為患有疑似遺傳性疾病的住院（通常是重癥）兒童與時(shí)間進(jìn)行賽跑。通過(guò)減少對(duì)基因組數(shù)據(jù)的勞動(dòng)密集型人工分析的需求，受監(jiān)督的自動(dòng)化管道節(jié)省了大量時(shí)間。RCIGM團(tuán)隊(duì)聯(lián)合Fabric Genomics、Illumina共同在《Science Translational Medicine》雜志上發(fā)表了相關(guān)研究結(jié)果。
“這是RCIGM團(tuán)隊(duì)的真正開(kāi)創(chuàng)性工作，通過(guò)使用AI快速準(zhǔn)確地分析全基因組序列來(lái)挽救患病新生兒的生命。”Scripps Research分子醫(yī)學(xué)教授Eric Topol博士表示。
具體來(lái)說(shuō)，該項(xiàng)研究基于快速全基因組測(cè)序（rWGS）技術(shù)得以實(shí)現(xiàn)，用以篩選從兒童血液樣本中發(fā)現(xiàn)的數(shù)千個(gè)遺傳異常的整個(gè)基因組成。
其中，rWGS管道中的關(guān)鍵組件來(lái)自Illumina，包括Nextera DNA Flex文庫(kù)制備，通過(guò)NovaSeq 6000的全基因組測(cè)序和S1流動(dòng)細(xì)胞格式。其他管道元素包括Clinithink的臨床自然語(yǔ)言處理平臺(tái)CliX ENRICH，可以快速梳理患者的電子病歷，自動(dòng)提取關(guān)鍵的表型信息。
機(jī)器學(xué)習(xí)系統(tǒng)的另一個(gè)核心要素是由Diploid提供的MOON。MOON使用AI自動(dòng)化基因組解釋?zhuān)宰詣?dòng)過(guò)濾和排列可能的致病變體?；卺t(yī)學(xué)文獻(xiàn)的自然語(yǔ)言處理的深度表型整合是推動(dòng)此自動(dòng)化解釋的關(guān)鍵特征之一。MOON花了五分鐘時(shí)間來(lái)表明全基因組中450萬(wàn)個(gè)變異體中的因果突變。
此外，Alexion將罕見(jiàn)疾病與數(shù)據(jù)科學(xué)專(zhuān)業(yè)知識(shí)相結(jié)合，使得臨床信息轉(zhuǎn)換為可計(jì)算的格式，提高指導(dǎo)變異解釋的時(shí)效性?；驕y(cè)序數(shù)據(jù)在研究人員的監(jiān)督下被輸入自動(dòng)化計(jì)算平臺(tái)中，利用Fabric Genomics基于AI算法的OPAL（現(xiàn)稱(chēng)Fabric Fabric）軟件來(lái)確定自動(dòng)化管道的信息輸出。
“使用機(jī)器學(xué)習(xí)平臺(tái)并不能取代人類(lèi)專(zhuān)家。相反，它會(huì)增強(qiáng)人類(lèi)專(zhuān)家的能力，”RCIGM統(tǒng)計(jì)科學(xué)家，該研究的第一作者M(jìn)ichelle Clark博士說(shuō)，“通過(guò)及時(shí)的靶向治療，快速的基因組測(cè)序可以改善患有遺傳性疾病的重病兒童的結(jié)果。”
“有些人稱(chēng)之為人工智能，而我們認(rèn)為它是增強(qiáng)型智能，”RCIGM總裁兼首席執(zhí)行官Stephen Kingsmore表示：“患者護(hù)理始終以醫(yī)生作為開(kāi)始和結(jié)束。通過(guò)利用AI的力量，可以精準(zhǔn)地確定遺傳性疾病的根本原因，同時(shí)迅速向重癥監(jiān)護(hù)醫(yī)生提供這些關(guān)鍵信息，以挽救病情嚴(yán)重的新生兒生命。”
減少經(jīng)驗(yàn)稀缺的臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家對(duì)耗時(shí)的人工分析和數(shù)據(jù)解釋的需求，增加基因檢測(cè)過(guò)程的自動(dòng)化，從而可以消除了WGS臨床應(yīng)用的障礙。雖然rWGS這條新管道需要適應(yīng)不同的醫(yī)院系統(tǒng)使用，但這種自動(dòng)化工具可以幫助臨床醫(yī)生加快準(zhǔn)確的遺傳疾病診斷，也能加速患者護(hù)理的救命變化。
參考文獻(xiàn)：
[1] Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation
[2] Researchers use machine-learning system to diagnose genetic diseases
[3] Rapid, AI-Powered Genetic Disease Diagnosis for Critically Ill Infants
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