每天，羅納德·戴維斯（Ronald Davis）先生都要等在他兒子臥室的門外，等候合適的機會進門。

        他輕推開門，他的兒子惠特尼·達福（Whitney Dafoe）已經在這間屋子里度過了過去10年中大部分的時光。

        他一動不動地躺在床上，頭發(fā)完全被剃光，身體瘦弱得仿佛只剩下一個骨架，一條喂食管直接通到他的胃部提供每日所需要的營養(yǎng)。過去5年里，他嘴里沒有吐出過一個字。

        羅納德今年77歲了，他率領的研究團隊開發(fā)的測序技術是推動人類基因組項目（Human Genome Project）的基石。然而，如今他和他的妻子每天大部分時間都花在護理他們35歲的兒子身上。慢性疲憊綜合征（myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome, ME/CFS）讓他臥床不起接近10年了。

        5月12日是世界ME/CFS日，目前沒有療法能夠治愈這種疾病，更糟糕的是，全球可能有上千萬患者輾轉于醫(yī)生之間，尋求一個明確的診斷。然而，羅納德正在領導全球性的研發(fā)工作，力求發(fā)現這一困擾全球上百萬患者的痼疾的分子機制，從而開發(fā)更好的診斷和治療方法。

        催生人類基因組項目的科學先驅

        羅納德和他的妻子珍妮特·達福（Janet Dafoe）今年7月將慶祝他們結婚50周年。幾十年前，他們從未預想到現在的生活是這個樣子?，F在他們每天的生活都圍繞著護理他們的兒子，至少一個人必須在家護理惠特尼，天天如此。

        “這給我的生活的方方面面帶來了翻天覆地的變化，我決定中止一切惠特尼生病前從事的那些研究工作，”羅納德說：“現在所有的心思都放在ME/CFS上了。”

        這對夫婦一直在斯坦福大學（Stanford University）工作。羅納德在生物化學和遺傳學系工作了數十年，而即將70歲的珍妮特是一名兒童心理學家。

        在加州理工學院（Caltech）獲得博士學位之后，羅納德在哈佛大學（Harvard University）師從因發(fā)現DNA雙螺旋結構而聞名于世的諾貝爾獎得主詹姆斯·沃森（James Watson）。在1972年加入斯坦福大學之后，他很快在遺傳學研究上取得了重大突破。

        他和他的同事開發(fā)出一種將遺傳病性狀與染色體中特定基因的多態(tài)性（polymorphism）聯系起來的新方法，而這一技術成為基因組學的奠基石。在1990年，人類基因組項目正式啟動，以羅納德開發(fā)的基因測序技術為核心，這一項目在2003年完成對人類基因組圖譜的繪制，為無數研究人員帶來了人類生命的藍圖。羅納德因此被The Atlantic雜志評為當代最杰出的發(fā)明家之一，也在2013年獲得了Warren Alpert Foundation Prize，這一殊榮表彰為防止或治療疾病作出突觸貢獻的科學家。著名科學家George Church博士說：“他不斷為世界提供具有顛覆性的核心科技。”

        如今，他那曾經啟發(fā)人類基因組項目的大腦每一分鐘都在飛速運轉，尋找挽救他兒子生命的辦法。

        “好消息是，你不會因為它而死去；壞消息是，你不會因為它而死去！”

        當惠特尼還小的時候，羅納德和珍妮特每年都會帶他去加利福尼亞州的塞拉（Sierra）山脈度假，年僅5歲的他曾經一次在一天中走了9英里的山路，讓他的父母非常震驚。然而，那只是久遠的回憶了。

        “我們已經10年沒有再去了，”羅納德說：“我多希望能夠跟惠特尼一起再去爬山啊。”

        惠特尼的健康問題出現在2005年，21歲的他是一名出色的攝影師，然而，每次旅行之后，他都感覺到非常疲憊，很難從勞累中恢復過來。他看過無數醫(yī)生，接受過各種各樣的檢測，但是都找不出癥狀的原因。到了2009年，因為健康狀況的惡化，他已經不能夠全職工作。他選擇繼續(xù)從事婚禮攝影，然而發(fā)現他可能需要一周的時間來恢復拍攝一場婚禮帶來的勞累。

        隨著他的健康水平繼續(xù)惡化，他不得不與父母住在一起。在2011年，他終于被確診患上ME/CFS，但是這一診斷并沒有對他的病情帶來多大改善。迄今為止，ME/CFS是一種沒有任何FDA獲批療法，發(fā)病機制不明，甚至沒有統(tǒng)一診斷檢測方法的疾病。ME/CFS的患者嚴重程度不同，癥狀較輕的患者還能夠上班或者工作，而癥狀嚴重的患者則會每天24小時臥床不起。

        而惠特尼的癥狀是最嚴重的類型，他已經喪失了說話的能力，以前他還可以靠發(fā)送短信與家人交流，但是這項能力現在也失去了。最終，他不再能夠吃固體食物了。在他最后發(fā)給父母的短信中，他說：“對不起，我毀掉了你們的黃金歲月。”

        根據Open Medicine Foundation（OMF）的估計，世界上有2000萬ME/CFS患者，其中25%的患者癥狀嚴重到只能臥床不起，而且癥狀不會有任何改善。“活死人”一樣的生活是他們每天都需要面對的現實。俄勒岡健康科學大學艾滋病和ME/CFS診所負責人Mark Loveless教授說：“這些患者每天的感受就和還有兩個月就要去世的艾滋病患者一樣，不同的是，他們可能還要面對這些癥狀幾年甚至幾十年！”

        一名患者在搜尋關于這一疾病的資料時看到這樣一句話，“好消息是你不會因為它而死去，壞消息是你不會因為它而死去。”

        打造科學“夢之隊”，解開最重要謎題

        在羅納德的科學生涯中，他被譽為一名卓越的解謎人。他從事的科學研究和開發(fā)的創(chuàng)新技術，幫助解開了科學領域的眾多難題。如今，他需要解開一生中面對的最重要的謎題，找到治療將他的兒子一步一步推向死亡的疾病的方法。羅納德知道，單靠自己的力量是遠遠不夠的。他與很多杰出的科學家合作過，現在他利用這些合作關系，力圖構建一個世界級的研究團隊，發(fā)現ME/CFS的分子生物學基礎。

        “每個我打電話尋求幫助的人都欣然同意加入。”羅納德說。

        其中包括兩位諾貝爾獎獲得者，1980獲得諾貝爾化學獎的Paul Berg教授，和2007年獲得諾貝爾生理學或醫(yī)學獎的Mario R. Capecchi教授。他們與其它世界頂尖的科學家們一起，組成了Open Medicine Foundation（OMF）的科學顧問委員會。OMF是一家致力于改善慢性復雜疾病患者生活的非營利性組織，它的首要目標是發(fā)現ME/CFS的診斷生物標記物和有效療法。這一組織的中心位于斯坦福大學基因組技術中心，讓羅納德能夠協(xié)調療法和診斷檢測的開發(fā)工作。

        科學顧問委員會的共識是，他們需要找到診斷ME/CFS的生物標志物。這不但能夠幫助盡早診斷患者，而且能夠激發(fā)藥物開發(fā)。

        除了領導研究工作，羅納德和他的家人都成為ME/CFS患者的代言人，參加各種活動為ME/CFS研究募集資金，提高對這一疾病的關注和研究投入。“對ME/CFS的研究還是太少了，”羅納德說：“世界上有成千上萬的患者因為這一疾病而痛苦掙扎，我的兒子正在一步步走向死亡。”

        “他是患者心中的北極星”

        羅納德的妻子珍妮特收到很多世界各地ME/CFS患者的來信，他們說羅納德的努力和惠特尼的堅持是鼓勵他們的榜樣。他們中很多人想到過自殺，對于長期生活在死亡邊緣的患者來說，這好像是個合情合理的選擇。

        很多患者告訴珍妮特，惠特尼是為他們指明方向的北極星。如果他能夠在這種生不如死的狀態(tài)下堅持了一年又一年，那么他們所經受的痛苦也是可以扛過來的。

        “他在挽救生命，” 珍妮特說：“即便只是躺在那里，一動不動。”

        現在羅納德和珍妮特與惠特尼交流的唯一方式是靠啞語手勢，當惠特尼想要什么東西時，他會把手并在一起，再分開。

        不過有時，禁錮惠特尼身體的病魔之手也會暫時松開，這時候，羅納德和珍妮特能夠向惠特尼傳遞一些復雜的信息。幾個月前，他們告訴惠特尼，他的父親現在對ME/CFS領域的研究產生了多么重大的影響。

        “他高興極了。”珍妮特說。

        惠特尼像一個拳擊手一樣揮舞著拳頭，告訴他們他會繼續(xù)戰(zhàn)斗！

        為在黑暗中的患者帶來希望

        肩負著兒子和其它患者的期盼，羅納德在爭分奪秒地開展對ME/FCS的研究。在羅納德的實驗室里，惠特尼和很多其它ME/FCS患者的血樣的基因組信息在測序儀中被解讀出來。目前，被OMF認為是世界上對ME/CFS患者最深入的多組學研究正在進行中。這項研究從20名癥狀最為嚴重的ME/CFS患者中獲取血樣、尿樣等生物液體樣本，對它們進行基因組學、蛋白組學等“大數據”分析，期待從中找到ME/FCS的分子機制。

        這項研究已經發(fā)現，多個與細胞新陳代謝相關的基因變異可能是導致ME/FCS的原因。OMF正在資助約翰霍普金斯大學的研究人員對這一假說進行檢驗。

        羅納德的研究團隊最近取得了一項突破。他們開發(fā)出一種稱為“納米針”的檢測工具，可以通過它來檢測患者血液中免疫細胞對應激因子的反應。在對20名ME/CFS患者的血樣和20名健康志愿者的血樣的檢測中，這款血檢能夠以的準確率將ME/CFS患者和健康志愿者的血樣區(qū)分開來。這項研究發(fā)表在今年4月的PNAS上。羅納德希望它能夠最終被開發(fā)成為一款簡易的臨床檢測，讓醫(yī)生們能夠更迅速和準確地診斷ME/CFS。

        雖然這款檢測手段對惠特尼來說為時已晚，但是它可能為世界上仍然在黑暗中尋求明確診斷的患者帶來希望！

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