DNA修復(fù)缺陷促使多發(fā)性原發(fā)性腫瘤形成

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來源：科技日?qǐng)?bào)

2019-06-10

這項(xiàng)成果第一個(gè)報(bào)告了早期多發(fā)性原發(fā)性腫瘤患者WWOX基因異常的研究。該發(fā)現(xiàn)表明DNA修復(fù)缺陷可能是促進(jìn)此類多發(fā)性原發(fā)性腫瘤形成的原因。

中科院合肥物質(zhì)科學(xué)研究院強(qiáng)磁場(chǎng)中心林文楚研究員課題組與中國(guó)科技大學(xué)附屬第一醫(yī)院合作，在多發(fā)性原發(fā)性腫瘤研究領(lǐng)域取得新進(jìn)展，相關(guān)研究成果日前在線發(fā)表于國(guó)際病理學(xué)知名學(xué)術(shù)期刊《病理學(xué)雜志》上。

多發(fā)性原發(fā)性腫瘤，是指在單個(gè)患者的同一器官或不同器官中存在兩個(gè)或多個(gè)獨(dú)立的原發(fā)性腫瘤。多發(fā)性原發(fā)性腫瘤發(fā)生的潛在遺傳原因在很大程度上尚不清楚?？蒲腥藛T的這項(xiàng)研究，報(bào)告了一個(gè)罕見的多發(fā)性原發(fā)性腫瘤病例，在一名26歲的中國(guó)女性的多個(gè)器官發(fā)現(xiàn)腫瘤和息肉，病理學(xué)分析證實(shí)該患者的腫瘤存在四種不同的組織學(xué)癌癥類型，分別是絨毛膜腺瘤、透明細(xì)胞腺瘤、粘液腺瘤和子宮內(nèi)膜樣腺瘤。

基于高通量測(cè)序技術(shù)的全外顯子測(cè)序，確定該患者存在一個(gè)編碼DNA修復(fù)相關(guān)酶的基因-WWOX（含WW結(jié)構(gòu)域的氧化還原酶）的純合子胚系插入突變，并含有HRAS、BRCA2、SMAD4、CHEK2和AKT1基因的體細(xì)胞致病性突變。通過分子生物學(xué)手段發(fā)現(xiàn)在該患者的正常結(jié)腸組織存在多個(gè)WWOX轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，包括一個(gè)正常的全長(zhǎng)WWOX轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物、一個(gè)外顯子5到8的缺失轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物和四個(gè)新的外顯子缺失的WWOX轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。

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