日前，最新發(fā)表的研究表明，Sarepta Therapeutics公司治療杜興氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）的反義RNA藥物Exondys 51 (eteplirsen)，在驗證性上市后研究的3項試驗中，皆取得了延緩肺功能衰退的積極結(jié)果。這些結(jié)果于近期發(fā)布在Journal of Neuromuscular Diseases上。值得一提的是，Exondys 51是首個經(jīng)FDA批準(zhǔn)的用于治療特定DMD患者的創(chuàng)新療法。
漸進(jìn)性肌肉萎縮癥DMD，是由于X染色體上編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的基因出現(xiàn)突變而導(dǎo)致的X連鎖遺傳病。DMD主要影響男性，在男性嬰兒中的發(fā)病率約為1:3500至1:5000?？辜∥s蛋白的缺失或缺陷，最終讓DMD患者逐漸進(jìn)展為全身性的肌無力，他們通常在30歲之前死于呼吸或心臟衰竭。進(jìn)行性肺功能衰竭進(jìn)展到需要輔助呼吸治療的地步，是DMD病情惡化的一個重要標(biāo)志，會對患者的生活質(zhì)量造成嚴(yán)重的影響。而保留呼吸肌，減緩肺功能的下降，能最終影響DMD的發(fā)病率和死亡率。
Exondys 51是一種Sarepta開發(fā)的磷酰二胺嗎啉代寡聚核苷酸，靶向抗肌萎縮蛋白mRNA前體的剪接過程，旨在引入外顯子51跳躍（exon 51 skipping），生成截短但仍具有功能的抗肌萎縮蛋白。據(jù)統(tǒng)計，約有13%的DMD患者攜帶的基因突變適合外顯子51跳躍療法。
此前的試驗結(jié)果表明，Exondys 51在臨床試驗中達(dá)到了多項生物學(xué)終點(diǎn)，包括正確完成外顯子跳躍的RNA生成水平，抗肌萎縮蛋白的表達(dá)，及肌肉強(qiáng)度的增加。在上市后研究的3項實驗中，無論患者處于病情發(fā)展的哪個階段， Exondys 51都可以延緩他們肺功能的衰退。
Sarepta的研究管線中還有多款使用外顯子跳躍策略治療DMD的在研療法。其中包括引入外顯子53跳躍的golodrisen，和引入外顯子45跳躍的casimersen。Sarepta表示，通過引入外顯子跳躍來治療可高達(dá)80%的DMD病例。
我們預(yù)祝更多治療DMD的創(chuàng)新療法早日上市，為患者造福。
參考資料：
[1]New analysis shows drug slows down respiratory decline. Retrieved July 11, from https://medicalxpress.com/news/2019-07-analysis-drug-respiratory-decline.html
[2] Sarepta Therapeutics官網(wǎng). Retrieved July, 10, 2019，from https://www.sarepta.com/
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