2019年9月，第八屆中國(guó)罕見病高峰論壇（以下簡(jiǎn)稱“論壇”）在深圳召開，該論壇是迄今國(guó)內(nèi)罕見病領(lǐng)域最大規(guī)模的綜合性論壇，由上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心（簡(jiǎn)稱“罕見病發(fā)展中心”或“CORD”）與深圳市羅湖醫(yī)院集團(tuán)聯(lián)合主辦。作為全球罕見病領(lǐng)域的領(lǐng)航者和罕見病發(fā)展中心的長(zhǎng)期重要合作伙伴，武田中國(guó)積極支持并參與本次論壇，發(fā)起“以患者為中心，打造中國(guó)罕見病創(chuàng)新生態(tài)系統(tǒng)”的行業(yè)發(fā)展倡議。論壇期間，動(dòng)脈網(wǎng)記者采訪了武田中國(guó)總裁單國(guó)洪先生。

       診療率低、缺醫(yī)少藥，罕見病面臨諸多挑戰(zhàn)

       數(shù)據(jù)顯示，全球已知罕見疾病7000余種，其中只有5%有藥可醫(yī)。全球約有3.5億罕見病患者，相當(dāng)于全世界每20人中就有1人患有罕見病。在中國(guó)，罕見病患者預(yù)計(jì)約2000萬，卻因疾病認(rèn)知不足和缺乏有效治療方案等原因，長(zhǎng)期面臨診斷診療率低的困境。

       以血友病為例，中國(guó)血友病患者總?cè)藬?shù)約有13.6萬，登記在冊(cè)的患者卻僅有一成?；颊叩闹委熕狡毡槠停^30%的患者不治療或偶爾治療，只有不足10%的患者接受規(guī)范的預(yù)防治療。據(jù)悉，中國(guó)80％左右的血友病患者在3至6歲時(shí)開始出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血，12歲以上的患者幾乎都有關(guān)節(jié)損傷。在罕見的溶酶體貯積癥（LSD）患者中，法布雷病確診率不到5%，戈謝病的確診率僅為9%，在中國(guó)僅有屈指可數(shù)的醫(yī)院可以診斷，在一些極端案例中，患者甚至需要花費(fèi)二三十年的漫長(zhǎng)時(shí)間方能確診。

       在疾病藥物的可及性方面，目前部分罕見病國(guó)內(nèi)尚未引進(jìn)合適的治療藥物，患者面對(duì)缺醫(yī)少藥的困境。以法布雷病為例，由于目前患者只能接受對(duì)癥或姑息治療，絕大多數(shù)患者無法控制病情，逐漸發(fā)展至尿毒癥階段?；颊邔?duì)引進(jìn)對(duì)癥的酶替代療法藥物有極為迫切的需求。

       作為一家以價(jià)值為基礎(chǔ)、以研發(fā)為驅(qū)動(dòng)的全球領(lǐng)先生物制藥公司，武田秉承“以患者為中心”的理念，致力將科學(xué)轉(zhuǎn)化為高度創(chuàng)新藥品，為患者的健康生活和美好未來保駕護(hù)航。目前，武田重點(diǎn)關(guān)注四大治療領(lǐng)域：消化、腫瘤、罕見病以及神經(jīng)科學(xué)，并對(duì)血液制品和**領(lǐng)域進(jìn)行專項(xiàng)研發(fā)投入。 其中，罕見病毫無疑問是武田非常重要的一個(gè)戰(zhàn)略支柱。僅國(guó)家衛(wèi)健委等五部聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》在美國(guó)所有上市的對(duì)應(yīng)產(chǎn)品中，武田一家就有18個(gè)罕見病治療藥物。

       據(jù)武田中國(guó)總裁單國(guó)洪先生透露，在接下來的一年里，武田預(yù)計(jì)將有數(shù)個(gè)創(chuàng)新產(chǎn)品將在中國(guó)獲批并上市，包括治療遺傳性血管性水腫（HAE）、法布雷病、戈謝病等罕見病的藥物，以及面向血友病患者開發(fā)的個(gè)體化治療解決方案。

       以患者為中心，加速中國(guó)與全球同步研發(fā)

       罕見病藥物的研發(fā)難度高、成本大、運(yùn)輸困難，極度罕見疾病治療藥物的患者人均研發(fā)成本約為常見藥物的25倍，少有醫(yī)藥企業(yè)愿意投資相關(guān)藥物的研發(fā)工作；在每1萬種罕見病在研藥當(dāng)中，平均只有1-2種能順利通過研發(fā)的所有階段，并最終進(jìn)入市場(chǎng)。在武田正在全球進(jìn)行的40余項(xiàng)臨床階段新化合物研發(fā)項(xiàng)目中，50%以上為孤兒藥認(rèn)定。

       罕見病領(lǐng)域創(chuàng)新藥物從研發(fā)到上市往往歷盡波折。哪怕是醫(yī)生也往往由于對(duì)疾病的理解不足難以做出精確診斷和治療方案。罕見病藥物的研發(fā)通常投入巨大，且在患者招募、臨床試驗(yàn)終點(diǎn)選擇等方面也困難重重，待到藥物上市，患者也依然要面對(duì)藥物可及性等問題，這些困境都讓藥企對(duì)罕見病藥物研發(fā)望而卻步。

       在罕見病藥品研發(fā)過程中，患者的全程深入?yún)⑴c是確保創(chuàng)新藥品滿足患者個(gè)性化需求的基石。為提高藥品研發(fā)效率，助力罕見病新藥更早地惠及患者，目前，武田正積極加強(qiáng)與罕見病患者、患者家屬和患者組織的溝通和合作，希望通過他們更好地了解患者的感受與需求，來助力研發(fā)出最適合患者的新藥。武田全球已有30%的臨床研究組制定了患者參與計(jì)劃（Patient Engagement Plan，PEP），目標(biāo)在2020年實(shí)現(xiàn)所有的臨床研究組都會(huì)參與并跟蹤至少一項(xiàng)患者參與項(xiàng)目。

       在全球范圍內(nèi)，武田與180多個(gè)患者組織保持著良好的合作關(guān)系，并與歐洲罕見病組織（EURORDIS）、世界血友病聯(lián)盟（WFH）等權(quán)威罕見病組織聯(lián)合發(fā)起多個(gè)大型項(xiàng)目，助力改善罕見疾病的診療現(xiàn)狀，提升確診率，縮短患者的診斷旅程：

       2018年起，武田聯(lián)合歐洲罕見病組織及微軟合作成立消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會(huì)，通過科技的力量幫助縮短患者的診斷旅程；

       2003年至今，武田與世界血友病聯(lián)盟（WFH）合作開展全球發(fā)展計(jì)劃，雙方就該項(xiàng)目進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)16年的合作，助力改善發(fā)展中國(guó)家罕見出血性疾病的診斷和治療現(xiàn)狀。

       在中國(guó)，武田也與以罕見病發(fā)展中心CORD為代表的患者組織緊密合作，共同推進(jìn)罕見病宣傳，搭建罕見病信息交流平臺(tái)，助力提升罕見病的公眾認(rèn)知與診療水平：

       2017年，武田支持由CORD和北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合主辦的第十二屆國(guó)際罕見病與孤兒藥大會(huì)，表達(dá)了對(duì)中國(guó)乃至亞太地區(qū)罕見病關(guān)愛組織的支持，幫助患者對(duì)抗疾病；

       2017年，罕見病發(fā)展中心高峰論壇舉辦期間，武田支持HAE中國(guó)患者組織培育計(jì)劃啟動(dòng)，為HAE患者提供發(fā)聲平臺(tái)，促成中國(guó)HAE患者登記，助力開展患者日常管理工作；

       2018年，武田繼續(xù)與罕見病發(fā)展中心高峰論壇合作，聚焦溶酶體貯積癥這一罕見病種所面臨的診療挑戰(zhàn)，幫助提高公眾的疾病認(rèn)知；

       2018年2月，武田與微軟、歐洲罕見病組織宣布成立“全球委員會(huì)”，與來自多個(gè)領(lǐng)域的專家合作，至2019年2月國(guó)際罕見病日期間，聯(lián)合重磅發(fā)布首份《全球委員會(huì)消除罕見病患兒診斷壁壘報(bào)告》，探討中國(guó)罕見病診療水平與國(guó)際接軌的可行之道。

       從2015年起，武田每年都會(huì)投資3億人民幣作為專項(xiàng)資金用于支持在中國(guó)開展的全球研發(fā)，包括罕見病領(lǐng)域的研發(fā)。2017年，武田正式把亞洲開發(fā)中心總部從新加坡搬到了上海。

       如今，中國(guó)已經(jīng)成為了武田的四大核心研發(fā)區(qū)域（key region）之一，且武田已在中國(guó)啟動(dòng)新藥“中國(guó)同步研發(fā)”計(jì)劃，將逐步實(shí)現(xiàn)與歐洲、美國(guó)、日本同步的新藥研發(fā)。

       攜手各方，提高藥物可及性，積極打造罕見病行業(yè)創(chuàng)新生態(tài)圈

       罕見病藥物研發(fā)上市后，亟待解決的是患者無力支付的難題。絕大多數(shù)“孤兒藥”未被納入醫(yī)療保障，整個(gè)治療過程給患者及家庭造成較重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；在已知的罕見病中，全球僅50%的罕見病擁有專門的疾病基金會(huì)或患者支持團(tuán)體。

       “我們希望企業(yè)、患者組織和社會(huì)各界共同攜起手來，在政府的主導(dǎo)之下，從新藥研發(fā)、藥物審批、藥品準(zhǔn)入等方面形成多方參與的協(xié)同機(jī)制以及創(chuàng)新激勵(lì)機(jī)制，建立多層次的醫(yī)療保障體系，提升藥物的可及性，才能讓更多更好的創(chuàng)新藥早日惠及罕見病患者。”單國(guó)洪表示。

       武田長(zhǎng)期以來密切關(guān)注患者的迫切需求，與政府、科研與醫(yī)療機(jī)構(gòu)、公益組織等積極合作，在推動(dòng)創(chuàng)新援助模式、提升診療水平、普及疾病知識(shí)等多方面卓有成效，以期減輕患者經(jīng)濟(jì)壓力、提高治療可及性。

       目前，武田中國(guó)已聯(lián)合中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金、中華慈善總會(huì)、中國(guó)癌癥基金會(huì)等慈善機(jī)構(gòu)以及社會(huì)各方力量，開展了罕見病及腫瘤患者援助項(xiàng)目，提升醫(yī)療可及性，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。截至2018年底，武田支持的患者援助項(xiàng)目覆蓋將近90個(gè)城市，惠及2800多位患者。

       自2010年起，武田與本土醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同發(fā)起“血友病分級(jí)診療系統(tǒng)建設(shè)”項(xiàng)目，加強(qiáng)并完善中國(guó)血友病患者信息及病例管理，推動(dòng)中國(guó)血友病領(lǐng)域診療水平與醫(yī)療服務(wù)升級(jí)，已有超過1.7萬名患者在43個(gè)登記中心進(jìn)行了注冊(cè)。

       自2017年起，武田支持中國(guó)兒童少年基金會(huì)開展兒童夏令營(yíng)活動(dòng)，主要面向罕見病患兒及其家庭，推廣科學(xué)的疾病管理理念，倡導(dǎo)早診早治，關(guān)注罕見病患兒身心健康；三年來，兒童夏令營(yíng)活動(dòng)已覆蓋全國(guó)10多個(gè)城市，惠及近280多個(gè)患兒家庭，獲得社會(huì)各界的廣泛關(guān)注。

       “我們希望能作為一家醫(yī)藥企業(yè)盡自己的綿薄之力，幫助罕見病的注冊(cè)、被識(shí)別、被診斷、被治療的完整過程，幫助罕見病患者擺脫痛苦，盡可能回歸社會(huì)。只要能力所及，武田不遺余力，攜手各方積極打造罕見病行業(yè)創(chuàng)新生態(tài)圈。“單國(guó)洪表示。