為進(jìn)一步健全天津市罕見(jiàn)病管理工作體系，推動(dòng)溶酶體貯積癥的早發(fā)現(xiàn)、早診斷和規(guī)范化治療，2021年3月27日，天津市罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組成立暨學(xué)術(shù)研討會(huì)在天津市兒童醫(yī)院成功舉辦。9家當(dāng)?shù)睾诵尼t(yī)院成為首批天津市溶酶體貯積癥診療協(xié)作組的成員單位，并在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)進(jìn)行了“天津市罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組單位”授牌認(rèn)證。
本次會(huì)議在中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟、天津市衛(wèi)健委指導(dǎo)下，由天津市兒童醫(yī)院、天津市醫(yī)學(xué)會(huì)聯(lián)合主辦，賽諾菲中國(guó)支持。天津市兒童醫(yī)院作為全市最大的三級(jí)甲等兒童?？漆t(yī)院，是收治罕見(jiàn)病病種最為齊全的醫(yī)院之一，天津市衛(wèi)健委于2020年底批復(fù)天津市兒童醫(yī)院為天津市罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組及中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟天津協(xié)作組溶酶體貯積癥工作組牽頭單位，負(fù)責(zé)診療協(xié)作組所有工作事宜。
天津市兒童醫(yī)院院長(zhǎng)劉薇表示：“項(xiàng)目將以溶酶體貯積癥單病種診療能力體系建設(shè)工作為切入點(diǎn)（包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型），希望推動(dòng)疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷和規(guī)范化治療，從而助力天津市罕見(jiàn)病綜合診療能力的提升,讓更多罕見(jiàn)病患者得到更快的確診和規(guī)范治療，最終形成覆蓋整個(gè)天津的罕見(jiàn)病診治網(wǎng)絡(luò)。”
溶酶體貯積癥是一組罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，是由于基因突變致溶酶體中有關(guān)酸性水解酶缺陷，導(dǎo)致機(jī)體中相應(yīng)的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積，引起細(xì)胞組織器官功能的障礙，可導(dǎo)致全身多系統(tǒng)器官的病變，包括腎 臟、神經(jīng)、血液、心血管、皮膚、內(nèi)分泌、消化等系統(tǒng)。若不及時(shí)進(jìn)行有效干預(yù)，患者將會(huì)致殘或危及生命。
溶酶體貯積癥由于較為罕見(jiàn)，極易被誤診、漏診，難以獲得及時(shí)的診斷。約30%的患者要看5-10名醫(yī)生才能確診。以常見(jiàn)的戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥I型等溶酶體貯積癥為例，誤診率均超過(guò)50%，其中法布雷病誤診率甚至超過(guò)90%。這四種疾病均被列入國(guó)家首批的121種罕見(jiàn)病目錄中。
天津市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、天津市兒童醫(yī)院張碧麗主任表示：“全球已知的罕見(jiàn)病病種約有七千種，只有約5%的疾病有藥可治。戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥I型等溶酶體貯積癥是中國(guó)為數(shù)不多的一組可診可治的罕見(jiàn)病。對(duì)符合高危患者肖像的人群及時(shí)進(jìn)行篩查，在器官損傷發(fā)生之前應(yīng)盡早的進(jìn)行治療。但由于臨床醫(yī)生對(duì)這些疾病缺乏認(rèn)識(shí)，不能及時(shí)、早期診斷，使得很多病人在確診后喪失了治療時(shí)機(jī)。”
“提升罕見(jiàn)病診療水平是目前我們的工作重點(diǎn)，我們開(kāi)展了多個(gè)項(xiàng)目來(lái)全面推進(jìn)。一是通過(guò)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)組建的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)開(kāi)展全國(guó)范圍內(nèi)的線上線下培訓(xùn)，目前已覆蓋全國(guó)超過(guò)20個(gè)城市的5萬(wàn)多名醫(yī)生；二是推進(jìn)罕見(jiàn)病不同醫(yī)院多學(xué)科會(huì)診模式，促進(jìn)協(xié)作和學(xué)術(shù)交流，并加強(qiáng)院內(nèi)多學(xué)科協(xié)作；三是通過(guò)建立多學(xué)科疾病學(xué)組來(lái)推動(dòng)疾病精細(xì)化管理。”中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事長(zhǎng)李林康表示：“罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組就是我們重點(diǎn)推出的單病種學(xué)組項(xiàng)目，以可診可治有藥可醫(yī)的溶酶體貯積癥為切入點(diǎn)，提升臨床醫(yī)生對(duì)患者的‘篩、診、治、管’能力。”
由于臨床表現(xiàn)的多樣性和早期的非特異性，溶酶體貯積癥涉及到全身多個(gè)臟器的受累，為幫助患者獲得早診早治，診斷與鑒別診斷需要臨床多學(xué)科的協(xié)作和參與。目前，天津市兒童醫(yī)院已成立溶酶體貯積癥多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)。天津市兒童醫(yī)院院長(zhǎng)劉薇指出：“未來(lái)，我們將從建立罕見(jiàn)病門(mén)診及罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì)診中心、定期組織學(xué)術(shù)研討促進(jìn)規(guī)范化診療、建立院內(nèi)高危患者篩查機(jī)制及高?；颊叩怯浌ぷ鞯榷鄠€(gè)方面，快速提升臨床醫(yī)生對(duì)溶酶體貯積癥的認(rèn)知和診療能力，并逐步推廣到其他罕見(jiàn)病及疑難疾病，更好地服務(wù)患者。”
針對(duì)天津罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組的后續(xù)體系搭建工作，主要包含“定標(biāo)準(zhǔn)、重宣教、強(qiáng)質(zhì)控、保供應(yīng)”四方面。“定標(biāo)準(zhǔn)”就是建立溶酶體貯積癥單病種診療規(guī)范，建立院內(nèi)多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)；“重宣傳”包含對(duì)臨床醫(yī)生的繼續(xù)教育、患者及公眾宣教活動(dòng)等；“強(qiáng)質(zhì)控”指從組織領(lǐng)導(dǎo)力、診治能力、患者登記情況及科研能力等方面進(jìn)行定期總結(jié)和開(kāi)展規(guī)劃；“保供應(yīng)”主要是完善罕見(jiàn)病多層保障機(jī)制及院內(nèi)供應(yīng)保障。張碧麗主任補(bǔ)充：“目前，天津市已將戈謝病和龐貝病納入重特大疾病醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷范圍，患者的治療負(fù)擔(dān)大大減輕。而協(xié)作組的成立也將推動(dòng)院內(nèi)醫(yī)保落地‘最后一公里’，保障患者盡早確診并及時(shí)用藥。”
作為罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組項(xiàng)目的支持單位，賽諾菲健贊中國(guó)區(qū)罕見(jiàn)病業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人俞蕾表示：“推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)的發(fā)展，需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)、患者及公益組織等多方攜手加強(qiáng)合作。作為罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域的開(kāi)拓者和領(lǐng)導(dǎo)者，賽諾菲始終關(guān)注中國(guó)罕見(jiàn)病患者的多重需求。未來(lái)，我們將支持溶酶體貯積癥協(xié)作組在更多區(qū)域落地，切實(shí)賦能醫(yī)患，為構(gòu)建覆蓋診療和支付的罕見(jiàn)病醫(yī)療生態(tài)體系而不懈努力。”
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