為進(jìn)一步提高廣東省罕見病綜合診療能力，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病早診斷、早治療、規(guī)范管理的目標(biāo)，廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥(Lysosomal storage diseases，簡稱 LSDs) 診療協(xié)作組今日在穗成立，20家核心醫(yī)院成為首批協(xié)作組成員單位，旨在以溶酶體貯積癥這組可診可治的罕見病作為切入點(diǎn)，“以點(diǎn)帶面”探索提升廣東罕見病診療能力的辦法模式。這也是繼江蘇、天津兩省/市后，全國第三個(gè)成立的溶酶體貯積癥診療協(xié)作組。賽諾菲為本次項(xiàng)目的支持方之一。

       上下一心，提升廣東罕見病篩、診、治、管能力

       溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病，包括了龐貝病、戈謝病和法布雷病等，其有效的酶替代治療藥物已在中國獲批上市，是為數(shù)不多的一組可診可治的罕見病。然而，和大多數(shù)罕見病一樣，由于大眾對疾病的認(rèn)知匱乏，基層醫(yī)生也少有相應(yīng)的診療能力，患者往往得不到及時(shí)準(zhǔn)確的診斷和救治，病情也因此被延誤。以龐貝病為例，超過80%患者曾經(jīng)被誤診，90%以上需要經(jīng)歷多家醫(yī)院才能確診。有42.4%的病友需要1到5年的時(shí)間才能夠確診，13%的病友需要6到10年的時(shí)間，2.2%的病友則需要超過10年以上才能最終確診[1]。患者如果得不到及時(shí)有效的早期診斷和規(guī)范干預(yù)，可能會(huì)致殘或危及生命。因此，如何提升基層醫(yī)生的罕見病診療能力，成為擺在我國罕見病防治工作面前的一道難題。

       2019年，在廣東省衛(wèi)健委的支持下，廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立，建立起了暢通完善的協(xié)作機(jī)制，對廣東省罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。如今，已有25家醫(yī)院參與廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的工作。截至2021年10月，協(xié)作網(wǎng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)在“中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)”中登記了14250例病例。

       廣東省衛(wèi)生健康委陳礪巡視員表示：“國際罕見病日即將來臨。加強(qiáng)罕見病管理，關(guān)心愛護(hù)罕見病患者，是我們?nèi)鐣?huì)，特別是衛(wèi)生健康工作者義不容辭的責(zé)任。廣東省是改革開放的前沿陣地，全省正在不斷探索罕見病的醫(yī)療救助和保障機(jī)制，以建立多層次的罕見病保障體系。今天成立的溶酶體貯積癥診療協(xié)作組是省內(nèi)率先成立的六個(gè)罕見病單病種診療協(xié)作組之一，標(biāo)志著廣東省罕見病的防治工作正在逐步細(xì)化落地，創(chuàng)新工作機(jī)制，打造罕見病診療的廣東模式。”

       廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組組長、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科黃海威教授表示：“中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科是國家臨床重點(diǎn)?？疲彩菄疑窠?jīng)疾病區(qū)域醫(yī)學(xué)中心。依托于此，聯(lián)合全省20家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，成立廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，將形成“省—市—區(qū)”三級專家聯(lián)動(dòng)體系，建立各病種的診療規(guī)范以及患者轉(zhuǎn)診機(jī)制，充分整合協(xié)作網(wǎng)絡(luò)及各病種的專家隊(duì)伍資源，并保障患者的用藥權(quán)益。協(xié)作組的成立可以幫助進(jìn)一步緩解當(dāng)前患者‘難診斷、難治療和難管理’的三大難題，對廣東省乃至全國罕見病診療能力提升以及本地患者的長期獲益，都具有突破性的里程碑意義。”

       穩(wěn)扎穩(wěn)打，溶酶體貯積癥診療協(xié)作組規(guī)范化管理正逐步推向全國

       2019年2月，國家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布了建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，并明確了包括建立協(xié)作機(jī)制、實(shí)施規(guī)范診療、加強(qiáng)質(zhì)量控制等職責(zé)分工與管理機(jī)制，以推動(dòng)中國罕見病診療發(fā)展。

       在這一國策的指導(dǎo)下，中國溶酶體貯積癥診療能力建設(shè)項(xiàng)目（STEP項(xiàng)目）也應(yīng)運(yùn)而生。2020年10月和2021年3月，江蘇省和天津市分別成立了當(dāng)?shù)氐娜苊阁w貯積癥診療協(xié)作組，針對疾病組建了多級聯(lián)動(dòng)的管理工作組和臨床診療專家團(tuán)隊(duì)，以制定和實(shí)施相應(yīng)的診療規(guī)范，賦能基層醫(yī)生加強(qiáng)對此類疾病的篩、診、治、管能力。廣東省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，是在這一項(xiàng)目的支持框架之下建立的第三個(gè)省級診療協(xié)作組。

       如今，STEP項(xiàng)目已初步取得成效，以江蘇省為例，隨著診療協(xié)作組工作的展開，已有多名罕見病患者受益該體系，得到了及時(shí)的診斷和治療，當(dāng)?shù)氐幕鶎俞t(yī)院發(fā)現(xiàn)罕見病疑似病例后，會(huì)立即與協(xié)作組牽頭醫(yī)院進(jìn)行溝通，由牽頭醫(yī)院評估病人情況，再進(jìn)行相應(yīng)診斷和后續(xù)治療指導(dǎo)。

       中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示：“繼江蘇、天津之后，廣東省也成立溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，是全國的罕見病防治工作的又一突破。期待這一模式能推廣到越來越多的省份，推動(dòng)罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷，幫助醫(yī)生能治療、會(huì)管理，全面提升我國罕見病的防治水平，惠及更多患者。”

       地方探索保障用藥最后一公里，構(gòu)建可持續(xù)生態(tài)體系

       提升罕見病綜合診療水平的同時(shí)，罕見病患者的用藥保障同樣需要得到重視。當(dāng)越來越多的罕見病患者能用得上、用得起藥時(shí)，臨床醫(yī)生也會(huì)更有信心去不斷加強(qiáng)對罕見病患者的篩、診、治、管的能力建設(shè)。

       除了推動(dòng)建設(shè)全省罕見病的綜合診療能力，廣東省的相關(guān)部門也在探索緩解罕見病患者用藥難題的創(chuàng)新路徑。同時(shí)， 廣東省各地基于自身的實(shí)際情況，積極探索區(qū)域特色的罕見病保障模式，如由政府指導(dǎo)、市場主導(dǎo)的、與本市社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)有效銜接的普惠型商業(yè)健康保險(xiǎn)：廣州的穗歲康、佛山的平安佛等，對罕見病患者的用藥給與了保障。

       罕見病診療和支付環(huán)節(jié)共生共棲，互為一體。探索建立罕見病用藥保障機(jī)制，整合醫(yī)療保障、政策型商業(yè)健康保險(xiǎn)、社會(huì)救助、慈善幫扶等資源，實(shí)現(xiàn)罕見病用藥多層次綜合保障模式，也將為破解罕見病診療難題起到幫助，進(jìn)而完善罕見病可持續(xù)發(fā)展生態(tài)體系，助益中國罕見病防治事業(yè)。

       賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國區(qū)總經(jīng)理謝麗娟表示：“STEP項(xiàng)目在廣東落地，離不開各級政府、中國罕見病聯(lián)盟、協(xié)作醫(yī)院和臨床專家團(tuán)隊(duì)的多方支持。賽諾菲是全球罕見病治療領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者與先行者，20多年來我們加速引入創(chuàng)新高質(zhì)的藥品，并積極與政府、學(xué)會(huì)及各方合作伙伴攜手，合力提升中國罕見病的診療水平，探索多元化的保障模式。今年也正值賽諾菲進(jìn)入中國40年，展望未來，我們將繼續(xù)與政府、專家及合作伙伴共建可持續(xù)發(fā)展的罕見病生態(tài)體系，共同托起罕見病患者的‘中國夢’。”

       [1] 龐貝氏罕見病關(guān)愛中心和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合出品 調(diào)研執(zhí)行與報(bào)告撰寫: 中國香港中文大學(xué) 董咚《2018年龐貝氏病友與家屬調(diào)研報(bào)告》

       關(guān)于賽諾菲中國

       賽諾菲是一家創(chuàng)新醫(yī)藥健康企業(yè)，以“追尋科學(xué)奇跡，煥發(fā)生命光彩”為使命。作為改革開放后首批進(jìn)入中國的跨國企業(yè)之一，賽諾菲于1982年便在中國建立了辦公室，目前擁有12處多元模式的辦公室，3家生產(chǎn)基地，4大研發(fā)基地和1個(gè)數(shù)字創(chuàng)新中心，多元化業(yè)務(wù)覆蓋制藥、人用**和消費(fèi)者保健。賽諾菲與中國同心同行，致力于將創(chuàng)新藥品和**加速引進(jìn)中國，不斷變革醫(yī)療實(shí)踐，造福更多中國百姓，也為合作伙伴、社區(qū)和員工創(chuàng)造更美好的生活。

       關(guān)于賽諾菲

       賽諾菲是一家創(chuàng)新醫(yī)藥健康企業(yè)。我們的使命是追尋科學(xué)奇跡，煥發(fā)生命光彩。賽諾菲的足跡遍及全球100多個(gè)國家，致力于變革醫(yī)療實(shí)踐，將不可能變?yōu)榭赡?。我們?yōu)槭澜绺鞯氐娜藗兲峁撛诟淖兩畹尼t(yī)療健康解決方案以及預(yù)防可致命疾病的**，同時(shí)將可持續(xù)和社會(huì)責(zé)任置于我們雄偉戰(zhàn)略的核心。