無奈、辛酸、奔波……彌漫在大多罕見病家庭的求醫(yī)問診之路。甚至，部分家庭的平靜也因此被逐漸“打碎”、“抽干”。

       “高中學(xué)歷父親自制罕見病藥救孩子”、“罕見病患兒母親收寄管制藥被指販毒”、“多款罕見病天價(jià)藥被納入醫(yī)保”……一系列社會事件和相關(guān)政策讓部分罕見病顯露人前，引發(fā)廣泛關(guān)注和討論。

       每年二月的最后一天是國際罕見病日。今天（2022年2月28日），是第15個(gè)國際罕見病日。

       根據(jù)美國罕見疾病組織 (NORD) 官網(wǎng)信息，目前全球已知的罕見病超過7,000種，其中80%是遺傳病。雖然每種疾病的患者人數(shù)并不多，但數(shù)千種罕見病影響的人數(shù)卻非常龐大。

       NORD官網(wǎng)信息顯示，全球罕見病患者已超過3億，其中50%患者是兒童，我國大約有近2,000萬患者與罕見病作斗爭。全球目前總?cè)丝诩s為75.8億，這意味著我們身邊每20個(gè)人中，就有1人正在飽受某種罕見病病痛的折磨。

       也許，他們就在身邊，卻有著另外一個(gè)“與眾不同”的名字：“漸凍人”、“牽線木偶人”、“玻璃人”、“企鵝人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶寶貝”、“黏寶寶”、“不食人間煙火的孩子”……

       01罕見病之痛：“被看見的”與“被忽視的” 診斷不易治療難

       近年來，罕見病就診難、確診難、用藥難等問題一直懸而未決。

       這幾乎是一個(gè)共識——在罕見病領(lǐng)域，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段，絕大部分罕見病患者和家庭仍面臨著“病無所醫(yī)”“醫(yī)無所藥”“藥無所保”的困境。

       罕見病又稱孤兒病。顧名思義，指非常少見的疾病。然而，罕見病并沒有一個(gè)明確的醫(yī)學(xué)定義，也不是指單一疾病，而是一類疾病的統(tǒng)稱。

       值得注意的是，因?yàn)椴顝?fù)雜且病例稀少，相關(guān)研究較少，對于罕見病患者而言，長途跋涉去外地醫(yī)院獲得確診幾乎是常態(tài)，且漏診和誤診情況較為普遍。

       公開資料顯示，約80%的罕見病是由遺傳因素所導(dǎo)致，部分罕見病可通過基因檢測方法診斷病因。然而具備罕見病診斷技術(shù)和能力的臨床醫(yī)生相對集中在一線城市或省會城市，三四線城市獨(dú)立確診罕見病的難度較大。

       更多的是，罕見病群體眼前的大山移走一座，卻又會撞上另一座。

       診斷難是罕見病患者求醫(yī)路上的第一道難關(guān)，而“望不到頭的治療”則是另一場馬拉松。尤其是對于部分涉及高值罕見病用藥的群體，巨額治療費(fèi)用則是難以攀爬的坎。

       社會的關(guān)注、政策的傾斜、民間組織的支持……都成為了罕見病群體的根根稻草。

       02東風(fēng)已至？政策不斷傾斜 天價(jià)罕用藥進(jìn)入醫(yī)保

       隨著各種罕見病日漸進(jìn)入公眾視野，“政策支持”這股東風(fēng)也吹向了罕見病患者。

       2018年5月22日，國家衛(wèi)生健康委等五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，首次明確了121種罕見病，影響患者超過300萬人。這是國家層面首次官方定義罕見病，被業(yè)內(nèi)認(rèn)為是罕見病領(lǐng)域“零的突破”和“春天的到來”，為國內(nèi)罕見病領(lǐng)域“開荒性”重磅文件。

       自這一里程碑式事件后，國內(nèi)罕見病領(lǐng)域在醫(yī)療藥品審批、保障等方面都有了重要的參考依據(jù)。

       此后，在多路專家大力呼吁之下，國家衛(wèi)健委于2019年遴選324家醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診制度。

       與此同時(shí)，罕見病病例直報(bào)制度、對進(jìn)口罕見病藥品減按3%征收進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅、成立中國罕見病聯(lián)盟、為臨床急需罕見病新藥開設(shè)審評審批綠色通道等相應(yīng)制度和政策逐漸有所傾斜覆蓋。

       據(jù)沙利文和病痛挑戰(zhàn)基金會《2022中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報(bào)告》，近3年， NMPA批準(zhǔn)的罕見病藥物數(shù)量逐年攀升，2019年有6個(gè)罕見病藥物獲批上市，到 2021年已有11個(gè)罕見病藥物獲批上市，其中2款藥物，即用于治療遺傳性血管性水腫的醋酸艾替班特注射液和治療多發(fā)性硬化癥的氨吡啶緩釋片，上市當(dāng)年即納入醫(yī)保。

       而2021年首次將高值罕見病藥物納入醫(yī)保報(bào)銷范圍亦在社交平臺上引發(fā)一輪又一輪熱搜，對于諸多沉重負(fù)擔(dān)的罕見病患者而言，仿佛看見了“曙光”。

       2021年12月3日，2021國家醫(yī)保目錄公布，調(diào)整后的醫(yī)保藥品報(bào)銷目錄于2022年1月1日起實(shí)施。這是自2016年起，醫(yī)保目錄六次更新，覆蓋范圍從心血管、腫瘤等多發(fā)、重大疾病的專利、急需藥品逐步擴(kuò)大，在“保基本”的前提下，首次將高值罕見病藥物納入醫(yī)保報(bào)銷范圍。

       此次被納入醫(yī)保的包括用于治療脊髓性肌萎縮癥的“天價(jià)藥”諾西那生鈉注射液、治療多發(fā)性硬化的氨吡啶緩釋片、治療法布雷病的阿加糖酶α注射用濃溶液等。

       然而，在一片叫好聲中，亦引發(fā)部分行業(yè)人士的擔(dān)憂。

       03跨過一道道超綱題？各界支持雖顯杯水車薪，但有藥可治或逐步可望也可及

       與此同時(shí)，針對罕見病，國內(nèi)政策雖呈現(xiàn)向好趨勢，但仍然面對很多阻礙，關(guān)切之聲不絕。

       就2021年談進(jìn)的兩款天價(jià)藥物，業(yè)內(nèi)人士對此便頗有爭議，多認(rèn)為這兩款天價(jià)藥物具有特殊性，罕用藥準(zhǔn)入尚未有成熟安排；在年費(fèi)用30萬的隱性準(zhǔn)入控制線下，不易形成高值罕用藥支付的可持續(xù)路徑。

       以“天價(jià)藥”諾西那生鈉注射液為例，從一針70萬降到3萬多，剛好控制在了30萬的隱形準(zhǔn)入控制線下，才得以進(jìn)入醫(yī)保。

       行業(yè)普遍認(rèn)為，如何評估、支付并管理這些年花費(fèi)在百萬乃至千萬的罕見病藥物，對現(xiàn)行的基本醫(yī)療保險(xiǎn)來說是個(gè)“超綱題”。

       除了此次納入醫(yī)保目錄的高值罕見病藥物，還有多數(shù)罕見病的治療用藥并不在國家醫(yī)保藥品目錄內(nèi)，患者的醫(yī)療費(fèi)用亦大多不在醫(yī)保報(bào)銷范圍之內(nèi)。

       目前全世界約有7000種罕見病，我國罕見病患者有近2000萬。罕見病治療費(fèi)用居高不下，患者每年的花銷大都在百萬元以上，對于一個(gè)家庭無疑是沉重負(fù)擔(dān)。因此，罕見病用藥仍然是當(dāng)下一大難題，目前雖有各界支持，但仍略顯杯水車薪。

       就現(xiàn)實(shí)而言，即使罕見病藥物納入醫(yī)保在某種程度上將緩解患者家庭的經(jīng)濟(jì)壓力，但并不能解決所有問題。進(jìn)入醫(yī)保后，天價(jià)藥依然高價(jià)，仍有許多人因經(jīng)濟(jì)條件無“救命藥”可用。罕見病家庭在救命和天價(jià)之間的困境，依然是無法避開的問題。

       截至目前，仍有14種疾病的全部治療藥物未納入醫(yī)保，其中包括9種年治療費(fèi)用超50萬的高值藥。雖然這些藥物已在國內(nèi)上市，但由于高昂的治療費(fèi)用，缺乏醫(yī)療保障，患者依然面臨 “無藥可用” 的困境， 包括治療戈謝病的伊米苷酶等。

       除此之外，由于此前集采斷供等新聞時(shí)有發(fā)生，“天價(jià)藥”一入醫(yī)保名錄就缺貨斷供的現(xiàn)象也值得警惕。

       弗若斯特沙利文預(yù)計(jì)，中國罕見病藥物市場將由2020年的13億美元增至2030年的259億美元，年均復(fù)合增長率為34.5%。與此同時(shí)，國內(nèi)企業(yè)對于孤兒藥的研發(fā)雖起步較晚，但近年來，多家創(chuàng)新藥企紛紛加入罕見病藥物開發(fā)，如北海康成、瑯鈺集團(tuán)、應(yīng)諾醫(yī)藥、北京科信必成等企業(yè)。

       此外，還有更多以立法破解罕見病保障困局。總而言之，罕見病是一場需要借助多方力量的征途，讓“罕見藥”不罕見，多渠道，商保、企業(yè)公益基金、社會贊助等均可發(fā)揮作用。

       目前，第二批罕見病目錄已處于材料審核階段，將把更多急需的、有藥可治的、疾病危害性大的納入目錄……

       參考資料：

       1.沙利文和病痛挑戰(zhàn)基金會《2022中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報(bào)告》

       2.罕見病“天價(jià)”醫(yī)療費(fèi)問題如何破局？業(yè)內(nèi)專家：相關(guān)法規(guī)落地需要至少5~10年

       3.中國罕見病超高值藥品可及性策略探索