前不久央視新聞講述了身患罕見病EDS女孩劉開心的故事，引發(fā)廣泛關(guān)注，讓罕見病再次走進(jìn)大眾視野。
罕見病，即非常少見的疾病，全球估計(jì)有7000余種。各國(guó)的疾病種類不盡相同，對(duì)罕見病的界定標(biāo)準(zhǔn)也存在差異（如表1）。
表1 各國(guó)罕見病定義情況表
資料來源：①美國(guó)孤兒藥法（1983）②歐盟孤兒藥管理法規(guī)（2000）③日本孤兒藥管理?xiàng)l例（1993）⑤韓國(guó)藥品事務(wù)法（2003）⑥中國(guó)臺(tái)灣地區(qū)罕見病防治及藥物法（2000）⑦俄羅斯聯(lián)邦法（2011）⑧巴西健康監(jiān)管機(jī)構(gòu)（2017）；藥智咨詢整理
我國(guó)罕見病流行病學(xué)
我國(guó)已知的罕見病大約有1400余種，由于確診率低、誤診率高，大量罕見病被當(dāng)做普通疾病治療或未被發(fā)現(xiàn)，因此實(shí)際數(shù)量可能更多。
2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共收錄121種(類)罕見病，這是我國(guó)首次以疾病目錄的形式界定罕見病。2019年國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布《罕見病診療指南（2019年版）》，對(duì)部分罕見病的發(fā)（患）病率進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)（見表2）
表2 我國(guó)部分罕見病發(fā)病率/患病率
注：黑色為發(fā)病率；藍(lán)色為患病率
資料來源：《罕見病診療指南(2019年版)》；藥智咨詢整理
2019年由中國(guó)罕見病聯(lián)盟牽頭，聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、香港中文大學(xué)，對(duì)33種罕見病共20804份患者數(shù)據(jù)展開分析，從性別、年齡、地理分布、疾病種類等多個(gè)分布維度，展現(xiàn)了中國(guó)罕見病患者的整體狀況。
性別維度，在20804名患者中，男性患者11630人，占比55.9%；女性患者9174名，占比44.1%。
年齡維度，18歲以下未成年人共11940人，占比57.5%；9歲以下兒童占比47.3%，共9 822人?？傮w來看，本次調(diào)查的受訪患者的平均年齡為19歲，中位數(shù)是11歲。
病種維度，病例數(shù)最多的前5類病種分別是血友病、Duchenne/Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、罕見類型肺動(dòng)脈高壓、常染色體顯性多囊腎病。
罕見病領(lǐng)域受到重視
國(guó)家藥品監(jiān)督管理局相關(guān)部門制定了包括激勵(lì)藥品研發(fā)、優(yōu)化引進(jìn)流程、加速審評(píng)審批等系列政策措施來鼓勵(lì)開發(fā)罕見病用藥。
表3 罕見病藥品研發(fā)、注冊(cè)相關(guān)政策
資料來源：政府官網(wǎng)藥智咨詢整理
罕見病藥物具有研發(fā)成功率較高、臨床試驗(yàn)周期短、成本低、審批快、市場(chǎng)價(jià)格高等優(yōu)勢(shì)，并且世界主要國(guó)家和地區(qū)對(duì)罕見病藥物的上市均開辟了快速審批通道，加之罕見病領(lǐng)域未滿足的臨床需求大，罕見病藥物研發(fā)已成為許多藥企的重要戰(zhàn)略發(fā)展方向之一。
表4 國(guó)內(nèi)外罕見病領(lǐng)域企業(yè)動(dòng)向
資料來源：公開信息，藥智咨詢整理
罕見病藥物市場(chǎng)情況
截止2023年6月底，全球共有5159個(gè)罕見病藥物在研，1471個(gè)尚處于臨床前，國(guó)內(nèi)在研藥物有1369個(gè)（如下圖所示）。
圖片來源：藥智數(shù)據(jù)
全球已知的罕見病約有7000多種，僅不到10%的疾病有獲批的治療藥物或方案。
截至目前，基于《第一批罕見病目錄》，199種藥物在全球上市，涉及87種罕見??；其中103種藥物在中國(guó)上市，涉及47種罕見??；73種藥物在中國(guó)上市并納入醫(yī)保，涉及31種罕見病。
越來越多罕見病藥物上市并納入醫(yī)保，我國(guó)罕見病患者用藥環(huán)境持續(xù)改善，但可用藥物品種與全球仍存在一定差距。對(duì)此，我國(guó)先后打造博鰲模式和大灣區(qū)模式，可以直接引進(jìn)境外已上市的罕見病藥物，提高部分患者的用藥可及性。
表5 罕見病藥物上市及醫(yī)保情況
資料來源：inforema、NMPA，藥智咨詢整理
以《第一批目錄》為統(tǒng)計(jì)依據(jù)，有16種罕見病的19種治療藥物在我國(guó)面臨“境外有藥、境內(nèi)無藥”的困境（表6）。
為解決這一問題，2018年11月至今，國(guó)家藥監(jiān)局先后發(fā)布三批臨床急需境外新藥名單，列入名單的品種可直接提出上市申請(qǐng)，CDE建立專門通道加快審評(píng)。三批臨床急需境外新藥名單共計(jì)81個(gè)品種，其中罕見病治療藥物超過一半，目錄內(nèi)的罕見病藥物有37種（見表7）。截至目前，已有25種目錄內(nèi)罕見病藥物上市，涉及15種罕見病。
表6 “境外有藥、境內(nèi)無藥”罕見病用藥的市場(chǎng)準(zhǔn)入情況
表7 三批臨床急需境外新藥名單目錄內(nèi)的罕見病藥物
截至目前，已有31種罕見病的73種藥物納入醫(yī)保，其中醫(yī)保甲類藥物17種，乙類藥物56種（圖2）。
圖2 罕見病藥物納入醫(yī)保情況
數(shù)據(jù)來源：NMPA、國(guó)家醫(yī)保局，藥智咨詢整理
24種罕見病的30種藥物未納入醫(yī)保，其中16種罕見病的全部治療藥物(共計(jì)16種)均未納入醫(yī)保，13種藥物屬于高值藥(見表8、9)，年治療費(fèi)用多為幾十萬元到上百萬，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過家庭災(zāi)難性衛(wèi)生支出的上限。
表8 未納入醫(yī)保的罕見病藥物
表9 未納入醫(yī)保的高值藥
結(jié)語
罕見病用藥的研發(fā)，在我國(guó)仍然存在諸多挑戰(zhàn)和機(jī)遇。
我國(guó)2000萬罕見病患者，多數(shù)仍面臨無藥可治、望藥興嘆的困境，大批臨床用藥空白需要突破。
我國(guó)近年來在生命科學(xué)基礎(chǔ)研究、基因科技及生物醫(yī)藥領(lǐng)域的投入不斷加大，發(fā)展勢(shì)頭迅猛，誰將在罕見病藥物研發(fā)領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)“彎道超車”、引領(lǐng)未來？我們翹首為盼。
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