說起冰桶挑戰(zhàn)，可能很多人都有聽說，但是要論其背后的故事，可能知道的人就不多了。冰桶挑戰(zhàn)是ALS冰桶挑戰(zhàn)賽（ALS Ice Bucket Challenge）的簡稱，活動要求參與者在網(wǎng)絡上發(fā)布自己被冰水澆遍全身的視頻內容，然后該參與者便可以要求其他人來參與這一活動。活動規(guī)定，被邀請者要么在24小時內接受挑戰(zhàn)，要么就選擇為對抗"ALS"捐出100美元。ALS（Amyotrophic lateral sclerosis），中文為"肌萎縮性脊髓側索硬化癥"，有時俗稱為"漸凍人癥"，它是一種漸進性的神經(jīng)退行性疾病，它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經(jīng)細胞，造成運動神經(jīng)元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。疾病晚期病人會完全失去行動能力，ALS是一種罕見病。
罕見病是指發(fā)病率極低、患病人數(shù)相對較少的疾病，具有種類多、遺傳為主、診斷難、病情重、可治性低、治療費用昂貴等特點。罕見病大約占人類疾病種類的10%，當前世界范圍內已確認的罕見病有 7000 余種，其中80%的罕見病由遺傳缺陷引起，約50%在出生時或兒童期發(fā)病。由于罕見病患病人數(shù)少、市場需求小、研發(fā)成本高，治療藥物研發(fā)受制藥企業(yè)關注低，因此用于預防、診斷、治療罕見病的藥物常稱"孤兒藥"。目前已上市的孤兒藥品種所治療的罕見病共涉及 18個疾病類別，包括腫瘤治療、某些傳染病和寄生蟲病的治療、內分泌、營養(yǎng)和代謝疾病的治療、血液及造血器官疾病的治療和涉及免疫系統(tǒng)疾病以及用于其他類別疾病的治療。
自20世紀80年代以來，孤兒藥的開發(fā)問題逐漸引起社會關注。美國在1983年率先出臺《孤兒藥法案》，隨后歐盟、日本、中國香港、中國臺灣等地區(qū)均相繼實施了"孤兒藥"管理和審批的法律法規(guī)，以促進企業(yè)對"孤兒藥"研發(fā)的投入。2013年，英國衛(wèi)生部（Department of Health）制定并發(fā)布了《英國罕見病策略》（UK Strategy for Rare Diseases），以患者需求為核心，針對存在的問題，提出相應解決方案，并制定了保障框架。近年來，醫(yī)藥公司的藥物研發(fā)管線中孤兒藥和治療罕見病的研發(fā)項目顯著增多。這一方面得益于通過生物標志物對癌癥患者的細分，讓很多基于生物標志物開發(fā)的抗癌療法獲得了孤兒藥資格。另一方面，監(jiān)管機構對罕見病藥物開發(fā)的優(yōu)惠政策和罕見病患者群體提高對罕見病關注的努力也推動了醫(yī)藥公司在這方面的投入。
近年來，罕見病藥物研發(fā)呈現(xiàn)非常快的發(fā)展趨勢，其中2016至2017年，F(xiàn)DA共批準了27種罕見病藥物，而2018獲批的已達34個，部分已批準的藥物見下表。另據(jù)CMR國際研究中心的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，罕見病研究現(xiàn)在約占所有2期和3期臨床研究的25%。而罕見病與非罕見病療法后期臨床成功率之間的差距在過去10年里不斷縮短，在2015-2017年間兩者已經(jīng)基本持平。在罕見病藥物研發(fā)公司中，小型生物醫(yī)藥公司在罕見病療法領域最為活躍，在2018年獲得批準的34個孤兒藥中，有27個來自小型公司。其主要原因是罕見病療法的臨床開發(fā)規(guī)模不需要很大，而且具有專門的商業(yè)化途徑，這一領域吸引了眾多新興生物醫(yī)藥公司的投入，它們在這一領域的表現(xiàn)可能比大型藥企更具有特色。
數(shù)據(jù)來源：美國FDA
另外，隨著人工智能（AI），機器學習和其它預測性分析科技的發(fā)展，一方面可以讓研究人員能夠從大數(shù)據(jù)中發(fā)掘洞見，指導研發(fā)決策。與RWE相結合，AI和預測性分析獲得的洞見可以更好地優(yōu)化臨床試驗流程的參數(shù)，提高研究的質量和效率，從而對罕見病藥物研發(fā)助一臂之力。另一方面，AI 能夠延展罕見病患者的工作技能，如能力培訓或者找到同等替代力的工具。一般來說，罕見病患者無法工作的原因往往在于身體機能的缺失，而 AI 本質上則是人的機能的延伸。比如對于漸凍癥、肌無力患者，可以運用腦機接口技術，這種新的神經(jīng)生物能力能夠擴展?jié)u凍癥患者的運動能力、感知能力和認知能力，患者們可以有效地、完美的將自己的思想轉化成運動指令，由此可以操控簡單的工具，或者調控一些機器。
我國生物醫(yī)藥研究自上世紀70年代才開始起步，其中許多制藥企業(yè)以生產仿制藥為主，創(chuàng)新藥研發(fā)能力不足，所以罕見病藥物的發(fā)展十分緩慢。美國已上市的孤兒藥有 39.9% 在我國獲批上市。在上市的孤兒藥品種中，48.65%的品種有原研藥在我國上市，75.68%的仿制品種在我國上市，而近三成的孤兒藥品種僅能依賴進口，我國未有相應的國產仿制藥上市，主要集中在單抗、酶類等生物制劑中，這些品種大多對生產工藝要求較高。不過，隨著國家對罕見病的重視，多項政策正鼓勵罕見病藥物的創(chuàng)新。如自 1999年首次涉及罕見病優(yōu)先審批的《新藥審批辦法》后，在現(xiàn)行《藥品注冊管理辦法》、《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》等多項法規(guī)中均將治療罕見病且具有明顯臨床治療優(yōu)勢的藥物列入特殊審批和優(yōu)先審評審批的范圍。以及2017年12月，原國家食品藥品監(jiān)管總局發(fā)布并實施的《關于鼓勵藥品創(chuàng)新實行優(yōu)先審評審批的意見》，鼓勵罕見病用藥研發(fā)，對于臨床特別急需的罕見病藥物，可以接受境外已上市的藥物數(shù)據(jù)直接批準上市；對罕見病藥物注冊申請人提交的自行取得且未披露的試驗數(shù)據(jù)和其他數(shù)據(jù)，給予一定的數(shù)據(jù)保護期，數(shù)據(jù)保護期內，不批準其他申請人同品種上市申請。
總之，新形勢下的罕見病藥物發(fā)展較為迅速，越來越多的罕見病藥物將會被投放在市場中，甚至部分罕見病藥物可能成為極具潛力的重磅炸 彈，罕見病藥物研發(fā)面臨的是挑戰(zhàn)和機遇、危機和希望共存的大環(huán)境，所以企業(yè)需要充分發(fā)揮自己的優(yōu)勢，在自己熟悉而擅長的領域順勢而為，其次還要充分發(fā)揮新興科學技術的作用，如AI技術，以期為罕見病患者帶來更大更多的福音。
參考文獻：
[1] U. S. Food and Drug Administration (FDA). Rare diseases take spot-light in annual event . http://www.fda.gov/ForConsumers/ ConsumerUpdates/ucm244408.htm.
[2] 葛琳, 魏翠潔, 史錄文, et al. 中國罕見病用藥現(xiàn)狀研究[J]. 北京醫(yī)學, 2018(5).
作者簡介：小泥沙，食品科技工作者，畢業(yè)于華南理工大學食品科學與工程學院，食品科學碩士，現(xiàn)就職于國內某大型藥物研發(fā)公司，從事營養(yǎng)食品的開發(fā)與研究。
點擊下圖，觀眾預登記成功送20元話費
合作咨詢
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2024 上海博華國際展覽有限公司版權所有（保留一切權利）
滬ICP備05034851號-57
